Contatti English
Vieni a trovarci su:
Libri di scienza per ragazzi

                             
Libri e autoriAttività e progettiEventi e notizieScienza in giocoCasa editrice
Home Eventi e notizie   Editoriale Scienza segnala: Giunti al Punto si schiera con Telethon
Eventi
Notizie



Editoriale Scienza segnala: Giunti al Punto si schiera con Telethon

Le librerie Giunti al Punto anche quest’anno si schierano con Telethon a favore della ricerca sulle malattie genetiche, promuovendo una raccolta fondi.
Nei punti vendita distribuiti su tutto il territorio nazionale, dal 1°dicembre 2012 è possibile donare 1 euro, e l’operazione risulta certificata sullo scontrino come “Telethon donazione”. Con un contributo di 5 euro si può inoltre ricevere la candela natalizia di Telethon. L'iniziativa continuerà fino al 6 gennaio 2013.

Giunti al Punto si impegna a sostenere la ricerca scientifica adottando il progetto di Massimo Santoro sulla retinite pigmentosa, che prevede lo studio delle funzioni di un gene coinvolto nella Distrofia del cristallino di Schnyder.
A causa di un difetto in un gene chiamato UBIAD1, questi pazienti vanno incontro al progressivo deposito di grassi come colesterolo e fosfolipidi a livello della cornea, che porta a una graduale opacizzazione dell’occhio e alla progressiva diminuzione dell’acuità visiva, fino alla cecità. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che basta ereditare anche solo una delle due copie del gene mutato per sviluppare la malattia, senza distinzione tra i due sessi.
Non esistono terapie risolutive, per questo Santoro e il suo gruppo stanno studiando le basi molecolari di tale patologia, per capire come il difetto genetico si traduca nei sintomi ed eventualmente individuare potenziali strategie di intervento.




Libri consigliati
Ahi! Prot! Eeetcì! Delphine Godard, Nathalie Weil

A partire da 7 anni
16,90 €
Bianca Senzamacchia Luca Sciortino

A partire da 8 anni
10,00 €


Editoriale Scienza Srl | Sede operativa: via Beccaria 6, 34133 Trieste (TS) | Sede legale: via Bolognese 165, 50139 Firenze (FI) | Codice fiscale, Partita Iva e numero d'iscrizione al Registro Imprese di Firenze: 01000950327
Privacy policy | Cookie policy | Web design | Web development