Editoriale Scienza segnala: Giunti al Punto si schiera con Telethon

Le librerie Giunti al Punto anche quest’anno si schierano con Telethon a favore della ricerca sulle malattie genetiche, promuovendo una raccolta fondi.
Nei punti vendita distribuiti su tutto il territorio nazionale, dal 1°dicembre 2012 è possibile donare 1 euro, e l’operazione risulta certificata sullo scontrino come “Telethon donazione”. Con un contributo di 5 euro si può inoltre ricevere la candela natalizia di Telethon. L'iniziativa continuerà fino al 6 gennaio 2013.

Giunti al Punto si impegna a sostenere la ricerca scientifica adottando il progetto di Massimo Santoro sulla retinite pigmentosa, che prevede lo studio delle funzioni di un gene coinvolto nella Distrofia del cristallino di Schnyder.
A causa di un difetto in un gene chiamato UBIAD1, questi pazienti vanno incontro al progressivo deposito di grassi come colesterolo e fosfolipidi a livello della cornea, che porta a una graduale opacizzazione dell’occhio e alla progressiva diminuzione dell’acuità visiva, fino alla cecità. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che basta ereditare anche solo una delle due copie del gene mutato per sviluppare la malattia, senza distinzione tra i due sessi.
Non esistono terapie risolutive, per questo Santoro e il suo gruppo stanno studiando le basi molecolari di tale patologia, per capire come il difetto genetico si traduca nei sintomi ed eventualmente individuare potenziali strategie di intervento.